Praxis für Lungen- und Bronchialheilkunde, Schlafmedizin und Allergologie
Dr. med. Ramez Mardo, Dr. med. Ronald Doepner, Dr. med. Thomas Schröter,
Dr. med. Michael Prebeg, Jörn Brune, Dr. med. Jan Fischer
Dr. med. Ramez Mardo, Dr. med. Ronald Doepner, Dr. med. Thomas Schröter,
Dr. med. Michael Prebeg, Jörn Brune, Dr. med. Jan Fischer
Mukoviszidose
Mukoviszidose
Was ist eine Mukoviszidose?
Die Mukoviszidose gehört zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Sie wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass Kinder von selbst symptomlosen Trägern des erkrankten Gens an einer Mukoviszidose erkranken können. Dabei gibt es bedingt durch unterschiedliche Mutationen (Störungen) des betroffenen Gens die Erkrankung in unterschiedlichen Ausprägungen. Hauptproblem bei der Mukoviszidose ist die vermehrte Produktion von zähem Schleim der Körperdrüsen. Vor allem die Bronchien und das Verdauungssystem ist betroffen. Der Fortschritt der Genetik läßt für die Zukunft verbesserte Therapiemöglichkeiten erwarten.
Welche Symptome treten auf?
Häufig zeigt sich die Erkrankung schon kurz nach der Geburt mit einem Darmverschluß des Säuglings. In den ersten Lebensjahren kommt es dann zu Verdauungsstörungen mit Entwicklungsverzögerung des Kindes. Wegen Störungen der Bauchspeicheldrüse treten häufig Bauchschmerzen und Veränderungen des Stuhlgangs auf. Später kommen dann bronchiale Infekte und vermehrter schleimiger Auswurf hinzu.
Die Mukoviszidose gehört zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Sie wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass Kinder von selbst symptomlosen Trägern des erkrankten Gens an einer Mukoviszidose erkranken können. Dabei gibt es bedingt durch unterschiedliche Mutationen (Störungen) des betroffenen Gens die Erkrankung in unterschiedlichen Ausprägungen. Hauptproblem bei der Mukoviszidose ist die vermehrte Produktion von zähem Schleim der Körperdrüsen. Vor allem die Bronchien und das Verdauungssystem ist betroffen. Der Fortschritt der Genetik läßt für die Zukunft verbesserte Therapiemöglichkeiten erwarten.
Welche Symptome treten auf?
Häufig zeigt sich die Erkrankung schon kurz nach der Geburt mit einem Darmverschluß des Säuglings. In den ersten Lebensjahren kommt es dann zu Verdauungsstörungen mit Entwicklungsverzögerung des Kindes. Wegen Störungen der Bauchspeicheldrüse treten häufig Bauchschmerzen und Veränderungen des Stuhlgangs auf. Später kommen dann bronchiale Infekte und vermehrter schleimiger Auswurf hinzu.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Bei Verdacht auf eine Mukoviszidose wird meist der Stuhlgang (Pankreaselastase) untersucht. Bei einer Untersuchung von Körperschweiß wird eine typischerweise veränderte Zusammensetzung festgestellt. Die direkte Genanalyse im Blut kann den genauen Gendefekt nachweisen.
Welche Therapien gibt es?
Bisher lässt sich die Mukoviszidose noch nicht heilen. Allerdings hat die Kombination aus Atemtherapie, Ersatz der fehlenden Verdauungsenzyme, gezielter Diät, rechtzeitiger oder auch vorbeugender Therapie mit wirksamen Antibiotika und nicht zuletzt die Kombination mit einer modernen inhalativen Therapie die Lebensqualität stark verbessert.
Über 80 % der Betroffenen erreichen jetzt das Erwachsenenalter, während früher die Mehrzahl im Kindesalter verstarb. Insgesamt hat sich daher in den letzten Jahren die Prognose der Erkrankung durch verbesserte Therapiestrategien und Fortschritte bei der medikamentösen Therapie dramatisch verbessert.
Bei Verdacht auf eine Mukoviszidose wird meist der Stuhlgang (Pankreaselastase) untersucht. Bei einer Untersuchung von Körperschweiß wird eine typischerweise veränderte Zusammensetzung festgestellt. Die direkte Genanalyse im Blut kann den genauen Gendefekt nachweisen.
Welche Therapien gibt es?
Bisher lässt sich die Mukoviszidose noch nicht heilen. Allerdings hat die Kombination aus Atemtherapie, Ersatz der fehlenden Verdauungsenzyme, gezielter Diät, rechtzeitiger oder auch vorbeugender Therapie mit wirksamen Antibiotika und nicht zuletzt die Kombination mit einer modernen inhalativen Therapie die Lebensqualität stark verbessert.
Über 80 % der Betroffenen erreichen jetzt das Erwachsenenalter, während früher die Mehrzahl im Kindesalter verstarb. Insgesamt hat sich daher in den letzten Jahren die Prognose der Erkrankung durch verbesserte Therapiestrategien und Fortschritte bei der medikamentösen Therapie dramatisch verbessert.